Padece LAD 1, una afección al sistema inmune que tienen menos de 500 personas en el mundo.
Jana Estebanez fue diagnosticada en su primer año de vida con LAD 1, una de las enfermedades que integran el listado de las poco frecuentes (EPOF) o raras, y que afecta al sistema inmune. Según indicaron los médicos, en la Argentina no hay registro de otro caso.
Por la afección, se le generan duras infecciones que requieren hospitalización para tratarlas adecuadamente. En este momento una herida en la pierna, que empeoró en el último tiempo, prácticamente no le permite movilizarse. La familia pide ayuda para comprar una silla de ruedas.
La historia de Jana y la lucha de su familia para salir adelante
María de los Angeles “Marita” Caleyura, la mamá de Jana, habla con TN y no recuerda prácticamente un cumpleaños que no haya pasado en el hospital.
Desde hace años que la nena transita entre su casa de Gobernador Ugarte, partido de 25 de Mayo, junto a su hermana Tania, de 18 años y sus papás, y el Hospital de Niños Sor María Ludovica, de La Plata.
“Ella no conoce lo que es la vida. Va del hospital a casa y de casa al hospital”, se lamentaba Marita.
La deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1, que le diagnosticaron a Jana cuando era solo una beba, produceuna “falla” en el sistema inmunológico, las defensas del organismo, que hace que la persona tenga una predisposición excesiva a infectarse.
“Los médicos nos confirmaron que es el único caso en la Argentina”, dice la mamá. Según se estima, a nivel mundial menos de 500 personas la padecen.
Desde el momento del diagnóstico, el panorama se volvió cuesta arriba para la familia.“Cuando nació todos los análisis salieron bien. Pero a partir de que se le cayó el cordón umbilical, se le inflamó el ombligo y empezó a levantar fiebre”, relató Marita.
En ese momento iniciaron la recorrida con pediatras desde Roque Pérez, en donde vivían en ese momento, hasta la capital bonaerense, en donde se atiende hasta hoy. “Conseguimos a quien es hoy la médica de cabecera de Jana. Ahí empezaron los estudios y notaron que era algo complicado, no veían que mejorase”, detalló.
Tras confirmarles la enfermedad, fueron pocos los lapsos en los que la nena pudo llevar una vida sin depender de los extremos cuidados de su mamá, médicos y enfermeros. La situación en el hogar, según cuenta Marita, no colabora con la salud de su hija y su calidad de vida.
“La familia de mi pareja nos consiguió una casa que era de una abuela y por suerte no tenemos que pagar un alquiler. Pero debe tener unos 80 años, no está en buenas condiciones”, dijo. “El techo está cubierto de nylon, a las ventanas les falta mantenimiento y la nena se agarró hongos por la humedad”, explicó.
El desesperado pedido de la familia de Jana
En su condición, el contexto en el que vive puede generar graves complicaciones. “Ella se golpea, y se infecta”, explica Marita. Desde los 10 meses, se repitieron las internaciones de manera casi constante.
En 2019 se le produjo un herida en la pierna que aún no cicatriza. “Se le infectó el huesito de la pierna. Tiene dolor y nadie nos da una solución”, se lamentó la mujer.
No puede trasladarse por sí sola. En ese sentido, una silla de ruedas adecuada para la nena es fundamental. “Nos prestaron una que es de adultos, porque no teníamos nada. La limpié y acomodé como pude. Es para que pueda moverse sin tener que apilar el pie”, describió Marita.
La situación de Jana es delicada porque requiere además de una nutrición adecuada para fortalecer el sistema inmune. “Se nos pone feo en todos los sentidos, tanto económico como de alimentación para Janita. Necesita consumir lácteos, cereales, agua mineral, hasta ropa y zapatillas porque viene el frío y no podemos comprarle”, expresó.
El papá es empleado municipal y hace changas para sumar un dinero extra. “Tratamos de poder darle algo de todo pero no nos alcanza”, agregó.
Para quienes quieran colaborar, Jana dispone de una cuenta a su nombre (a través de la que recibe la pensión no contributiva).
- CBU: 0140429003700350207946 – Jana Maripaz Estebanez.
Qué es LAD 1, la patología que tiene Jana
La deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD 1) forma parte del listado de enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF): un grupo de más de ocho mil patologías, dentro de las que cerca del 75% son genéticamente determinadas.
Son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes pero que, en su conjunto, constituyen el 40% del total de las enfermedades existentes.
En el caso de LAD 1, hay reportados menos de 500 casos en el mundo. “Se estima que afecta a una persona por millón de habitantes”, indicó el doctor Diego Fernández Romero, a cargo de la sección de Alergia e Inmunología y miembro del Centro Integral de Enfermedades poco Frecuentes del Hospital Británico (CIEPOF).
